07.11.2013
Laila Leonel
Mãe do Diogo (1 ano e 7 meses)
♥ Biomédica explica sobre a importância dos exames BRCA 1 e BRCA 2, que podem diagnosticar precocemente câncer de mama e de ovário
Em 2012, o
INCA (Instituto Nacional de Câncer) estimou, para o Brasil, 52.680 casos novos de câncer da mama, com um risco estimado de 52 casos a cada 100 mil mulheres.
A idade continua sendo o principal fator de risco para o câncer de mama. As taxas de incidência aumentam rapidamente até os 50 anos e, posteriormente, esse aumento ocorre de forma mais lenta. Contudo, outros fatores de risco já estão bem estabelecidos, como, por exemplo, aqueles relacionados à vida reprodutiva da mulher (menarca precoce,
nuliparidade, idade da primeira gestação a termo acima dos 30 anos, anticoncepcionais orais, menopausa tardia e terapia de reposição hormonal), história familiar de câncer da mama e alta densidade do tecido mamário (razão entre o tecido glandular e o tecido adiposo da mama).
Além desses, a exposição à radiação ionizante, mesmo em baixas doses, também é considerada um fator de risco, particularmente durante a puberdade, segundo mostram alguns estudos.
A história familiar de câncer da mama está associada a um aumento de cerca de duas a três vezes no risco de desenvolver essa neoplasia. Alterações em alguns genes responsáveis pela regulação e pelo metabolismo hormonal e reparo de DNA, como, por exemplo, BRCA 1 e BRCA 2 aumentam o risco de desenvolver câncer da mama (INCA, 2012).
O que é um sequenciamento genético?
De forma simples, podemos dizer que o genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto de genes. A partir desse material, obtemos as informações para o desenvolvimento e funcionamento do nosso organismo. Esse código está presente em cada uma das células humanas. Utilizando pesquisas genéticas e exames especializados, atualmente já e possível detectar muitas doenças, entre elas vários tipos de câncer, como o de mama e ovário.
O que é BRCA 1 e BRCA 2 e qual a importância destes exames?
BRCA 1 e BRCA 2 são genes humanos que pertencem à classe de genes supressores de tumor, ou seja, que regulam o ciclo celular e previnem a proliferação descontrolada. Algumas mutações ou variações nestes genes são conhecidas como a causa mais frequente a pré-disposição aos canceres hereditários de mama e ovário, por isto, esses exames são cruciais para o aconselhamento genético e prevenção do câncer.
Atualmente, podemos detectar se uma pessoa tem a pré-disposição a sofrer certas doenças, encontrar suas causas e descobrir os seus motivos. Com essas informações, é possível adotar medidas e comportamentos de prevenção, permitindo que se aplique o procedimento mais adequado, o que reduz o impacto das enfermidades e suas sequelas no organismo.
A prevalência de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 ao nascimento é de 1:476 e 1:667, respectivamente. Estima-se que a prevalência das mutações de BRCA1 e BRCA2 na população geral seja de 0.1% a 0.2%. A incidência dessas mutações é maior em descendentes de Judeus Ashkenazi, chegando a 1% (1). Em cerca de 10% a 16% dos casos de câncer de mama, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são encontradas. Essas mutações correspondem a 75% dos casos de câncer familiar. No câncer de ovário, 10% dos casos são portadores de mutações do BRCA1 e BRCA2.
A técnica de sequenciamento tem sensibilidade de 100%.
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Quem deve fazer os exames?
Estes exames não devem ser efetuados de forma indiscriminada, somente sendo importantes quando indicados por médicos especializados e nos casos que são citados a seguir.
- Estes exames são indicados para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de CA de mama antes dos 50 anos ou CA de ovário em qualquer idade
- Descendentes de Judeus Ashkenazi com histórico pessoal ou familiar de CA de mama ou CA ovário em qualquer idade
- Caso de CA de mama em homem na família
Informações e agendamento do exame
- Preço do exame R$ 8.990,00
- É necessário agendar a coleta
- Adquirir e preencher a documentação necessária
Procedimentos para coleta
- No dia da coleta, ter em mãos os documentos (Histórico Clínico preenchido e assinado pelo medico responsável, termo de consentimento preenchido e assinado pelo paciente e ficha de dados cadastrais)
- Jejum de 6 horas
- Para o exame são coletados 10 ml de sangue por exame
Entrega e acompanhamento dos resultados
- Os resultados ficam disponíveis em aproximadamente 30 dias e são totalmente confidenciáveis, sendo entregue apenas ao paciente ou médico responsável
- Com o resultado positivo, o médico, dependendo de muitos fatores, pode optar desde um simples acompanhamento até a
mastectomia radical preventiva
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[placarosa]Sobre a autora[/placarosa]
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Laila Leonel
Biomédica
Mestre em Pararasitologia pela Unversidade Estadual de Campinas - UNICAMP, Departamento de Biologia Animal
Responsável Técnica da empresa CM Medical
Professora de Parasitologia e Genética Humana
Contatos:
site ou lailaleonel@campinasmedical.com.br
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Laila Leonel
Biomédica
Mestre em Pararasitologia pela Unversidade Estadual de Campinas - UNICAMP, Departamento de Biologia Animal
Responsável Técnica da empresa CM Medical
Professora de Parasitologia e Genética Humana
Contatos: site ou lailaleonel@campinasmedical.com.br
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